Galactosemia er en medfødt metabolisk sygdom forbundet med mangel på galactose-1-phosphaturidyltransferase. Dette enzym er uundværligt i omdannelsen af galactose til glucose.
Grundlaget for sygdommen er akkumuleringen af galactose i kroppen, hvilket resulterer i, at nyrerne, leveren og centralnervesystemet er beskadiget. Sen opdagelse af sygdommen og manglende behandling kan føre til døden. Sygdomsoverførsel sker på en autosomal recessiv måde. Derfor er risikogruppen dannet af babyer, hvis forældre er bærere af det defekte gen. I forskellige lande varierer sygdommens spredning mellem 1 barn ud af 10.000 - 50.000 nyfødte.
Symptomer på galactosæmi
Kliniske tegn på sygdommen vises i en tidlig alder på grund af det faktum, at umetaboliseret galactose findes i mejeriprodukter. I de første faser kan en nyfødt se ud som en fuldstændig sund og stærk baby, men efter et par dage eller uger observeres fordøjelsesforstyrrelser, der forårsager underernæring, svag vægtøgning, lavt blodsukker, irritabilitet, sløvhed.
Hvis sygdommen ikke er diagnosticeret, vises symptomer på leverskade, udtrykt i gulsot, hæmoragisk syndrom, forstørret lever, skrumpelever. På få uger vil synsforstyrrelser (grå stær), nyreproblemer, kramper og hævelse i ekstremiteterne blive tilføjet til de ovenfor beskrevne lidelser. Et par måneder senere er der en forsinkelse i psykomotorisk udvikling, vækst, motoriske færdigheder og et fald i knogletæthed. Ovenstående symptomer kan kombineres på forskellige måder.
Galactosemia behandling
Hovedbetingelsen for vellykket behandling er eliminering af alle produkter, der indeholder galactose. Denne kategori omfatter ikke kun mælk og mejeriprodukter, men også indvolde fra dyr. I de tidlige stadier af en babys liv erstattes mælk med kunstige blandinger eller sojamælk. Det er meget vigtigt, at krummernes krop får en tilstrækkelig mængde calcium.
Over tid udvider kosten med kød, grønne grøntsager og fisk. Spørgsmålet om at stoppe kosten er fortsat kontroversielt indtil nu, nogle læger er af den opfattelse, at det i en alder af 10 år er muligt at stoppe med at observere det, mens andre insisterer på en livslang diæt.
Ofte forveksles galactosæmi med lactoseintolerance, men det skal forstås, at i tilfælde af den første sygdom er risikoen for at udvikle patologiske lidelser meget højere. En rettidig diagnosticeret sygdom giver barnet mulighed for at leve et normalt liv, den bedste hjælp for ham vil være valget af den rigtige diæt med en varieret diæt.
